Stoffwechselkrankheiten

An der Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und klinische Ernährung des USZ gibt es eine Spezialsprechstunde für Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselstörungen, in Zusammenarbeit mit der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Universitäts-Kinderspitals Zürich. Mit Eintritt ins Erwachsenenalter treten die Patienten vom Kinderspital ans USZ über und werden hier weiterbetreut, oder erwachsene Patienten werden uns direkt von extern oder anderen Kliniken zugewiesen zur Diagnostik, Therapie und klinischen Betreuung.

Beispiele von angeborenen Stoffwechselstörungen

Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, z.B.
- Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen)
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Galaktosämie

Störungen des Aminosäuremetabolismus, z.B.
- Phenylketonurie (PKU)
- Tyrosinämie
- Methylmalonazidurie (MMA), Propionazidämie
- Homozysteinurie
- Ahornsirupkrankheit (MSUD)
- Glutarazidurie
- Alkaptonurie

Harnstoffzyklusstörungen, z.B.
- OTC-Mangel
- Citrullinämie
 
Störungen der Mitochondrialen Fettsäureoxidation, z.B.
- MCAD Defekt

Dyslipidämien, z.B.
- Familiäre Hypercholesterinämie
- Familiäre Hypertriglyzeridämie
- Hypolipoproteinämien

Lysosomale Speicherkrankheiten, z.B.
- Morbus Gaucher