Stoffwechselkrankheiten

Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind metabolische Störungen, die durch einen genetisch bedingten Defekt eines Enzyms, Transport- oder Regulatorproteins im komplexen Netzwerk der Stoffwechselwege bedingt sind. Die Zahl der erwachsenen Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten nimmt ständig zu, unter anderem durch verbesserte Diagnosestellung, Neugeborenenscreening, und verbesserte Therapien der Stoffwechselkrankheiten und deren Komplikationen im Kindesalter. Um den spezifischen Bedürfnissen und Problemen erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen optimal entsprechen zu können, wurde an der Klinik  für Endokrinologie, Diabetologie und klinische Ernährung des Universitätsspitals Zürich eine Spezialsprechstunde für Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselstörungen eingerichtet. Dabei besteht  eine enge Zusammenarbeit und ein reger fachlicher Austausch mit den  Fachkollegen der Stoffwechselmedizin aus dem Kinderspital. Mit Eintritt ins Erwachsenenalter treten die Patienten vom Kinderspital ans USZ über und werden hier weiterbetreut, damit die Kontinuität der spezialisierten Versorgung auch im Erwachsenenalter sichergestellt ist. Zudem werden uns erwachsene Patienten mit bekannten oder vermuteten angeborenen Stoffwechselstörungen direkt von extern oder anderen Kliniken zugewiesen zur weiteren Diagnostik, Therapie und klinischen Betreuung.

Beispiele von angeborenen Stoffwechselstörungen

Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, z.B.
- Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen)
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Galaktosämie

Störungen des Aminosäuremetabolismus, z.B.
- Phenylketonurie (PKU)
- Tyrosinämie
- Methylmalonazidurie (MMA), Propionazidämie
- Ahornsirupkrankheit (MSUD)
- Isovalerianazidämie
- Homozysteinurie
- Glutarazidurie
- Alkaptonurie

Harnstoffzyklusstörungen, z.B.
- OTC-Mangel
- Citrullinämie

Störungen der mitochondrialen Fettsäureoxidation, z.B.
- MCAD Defekt

Dyslipidämien, z.B.
- Familiäre Hypercholesterinämie
- Familiäre Hypertriglyzeridämie
- Hypolipoproteinämien

Lysosomale Speicherkrankheiten, z.B.
- Morbus Gaucher